شارك المنذر المعولي في قيادة فريق اكتشف سببًا وراثيًا لاضطراب شديد في النمو يبدأ لدى حديثي الولادة. تناولت الدراسة ٦ أفراد من عائلة كبيرة تربطها قرابة، عانوا قيئًا وإسهالًا متكررين وضعفًا شديدًا في اكتساب الوزن، دون أن تحدد الفحوصات التشخيصية المعتادة سببًا واضحًا للحالة.

استخدم الفريق تحليل مناطق التماثل الوراثي والتسلسل الإكسومي الشامل، وحدد تغيرًا متماثل الزيجوت في جين ACSL5، ثم تحقق من نمط انتقاله داخل العائلة بتسلسل سانغر. وأظهرت الاختبارات الوظيفية أن التغير المرتبط باستبدال الحمض الأميني Thr453Lys يؤدي إلى فقدان نشاط الإنزيم. أُنجز العمل بتعاون بين جامعة السلطان قابوس والمستشفى السلطاني ومستشفى جامعة هايدلبيرغ.

ولأن الإنزيم يرتبط باستقلاب الدهون طويلة السلسلة في الأمعاء، استُخدمت تغذية وريدية كاملة أو تركيبة غذائية تعتمد على الدهون متوسطة السلسلة وتحد من الطويلة، واستجاب المرضى المعالجون بصورة جيدة. بذلك ربط البحث بين التشخيص الجيني وخيار علاجي غذائي تدعمه المشاهدات السريرية. نُشر إلكترونيًا في ٢٠٢٠ ثم ظهر في عدد ٠٣/٢٠٢١ من مجلة الوراثة السريرية. وأسهم في تفسير حالات كانت تشبه اضطرابات هضمية أخرى، مع التنبيه إلى أن نتائج العلاج مستمدة من عدد محدود من المرضى.