كان خالد بن سعيد الذهلي الباحث الأول في الدراسة التي ربطت نقص إنزيم ACSL5 باضطراب شديد وقابل للعلاج في النمو يبدأ خلال فترة حديثي الولادة. جمع البحث بيانات ٦ مصابين من عائلة واحدة، عانوا القيء والإسهال المتكررين، ولم تتوصل الفحوصات المعتادة إلى تفسير مرضهم.

حدد الباحثون تغيرًا جينيًا متنحيًا يحمله المصابون بنسختين، ثم استخدموا تسلسل سانغر لتأكيد توافق انتقاله مع ظهور الأعراض. وشملت التجارب الوظيفية التصوير المناعي وتحليل البروتين وقياس نشاط الإنزيم، وأشارت إلى أن التغير يسبب فقدان الوظيفة. هذه الخطوة دعمت اعتبار الجين سببًا للمرض، بدل الاكتفاء بوجود تغير وراثي متزامن معه.

قاد تفسير الخلل في استقلاب الدهون إلى استخدام تغذية وريدية أو تركيبة غنية بالدهون متوسطة السلسلة ومحدودة الدهون طويلة السلسلة، مع استجابة جيدة لدى المرضى المعالجين. ويساعد هذا الاكتشاف على تمييز حالة قد تشبه حساسية بروتين الحليب، لكنها تحتاج إلى معالجة غذائية مختلفة وفق تقييم الفريق المختص. نُشرت الدراسة إلكترونيًا في ٢٠٢٠، ثم ضمن المجلد ٩٩ من مجلة الوراثة السريرية في ٢٠٢١، وتوثق تعاونًا بين مؤسسات صحية عُمانية وجامعة هايدلبيرغ الألمانية.