شاركت آمنة بنت محمد الفطيسية ضمن الفريق الذي حدد تغيرات مرضية في نسختي الجين TMEM63C لدى مصابين بالشلل السفلي التشنجي الوراثي. نُشر البحث في مجلة برين، وربط التحليل الجيني بين هذه التغيرات وبين صور من المرض اقتصرت على الأعراض الحركية، وأخرى صاحبتها مظاهر إضافية، منها إعاقة ذهنية خفيفة لدى بعض المصابين.

جمع الفريق بين دراسة المرضى وتحليل البروتين وتجارب خلوية وتصوير مجهري. وأظهرت هذه الاختبارات أن البروتين يوجد في الشبكة الإندوبلازمية، ويتركز خصوصًا في مواضع اتصالها بالميتوكوندريا. كما قدمت التجارب دليلًا على دوره في تنظيم شكل هاتين البنيتين داخل الخلية، وأن تغيره يرتبط باضطراب هذه الوظيفة.

أضاف العمل سببًا وراثيًا متنحيًا إلى مجموعة الأمراض التي تؤدي إلى ضعف الأطراف السفلية وتشنجها تدريجيًا، وحدد آلية خلوية تساعد على تفسير الأعراض العصبية. وتفيد هذه النتيجة في توجيه التحليل الجيني لدى الحالات غير المشخصة ومقارنة الطفرات الجديدة بنتائج التجارب الوظيفية. شارك في الدراسة باحثون من تخصصات ومؤسسات متعددة، وترد الفطيسية ضمن قائمة مؤلفيها. وقد نُشرت في المجلد ١٤٥، العدد ٩، بالصفحات ٣٠٩٥–٣١٠٧، مع عرض الأدلة السريرية والجينية والخلوية المساندة للاستنتاج.