- 2013
- الطبي
- المملكة المتحدة
شارك مسلم العريمي في عملين بحثيين متكاملين عرّفا متلازمة وراثية تؤثر في تطور الإبصار وحددا أساسها الجيني. كان مؤلفًا أول في الدراسة التي وصفت اجتماع نقص تنسج النقرة واضطراب تصالب ألياف العصب البصري وخلل تكوّن الجزء الأمامي من العين، واقترحت اسم FHONDA لهذه المجموعة من العلامات.اعتمد العمل الأول على الفحص السريري والتحليل الوراثي لعائلات مصابة، وضيّق المنطقة المرتبطة بالمرض على الصبغي 16 إلى نطاق حجمه 3.1 ميغاباز يضم 33 جينًا. ثم حدد العمل الثاني طفرات متنحية في جين SLC38A8، مع رصد 9 طفرات مختلفة لدى 7 عائلات آسيوية وأوروبية.أظهر الفريق أن اضطراب النقرة ومسار الألياف البصرية يمكن أن يحدث دون المهق، ودعمت التجارب على سمك الميداكا عدم تأثر التصبغ بفقد وظيفة الجين. وتتمثل الإضافة العلمية في فصل هذا الاضطراب عن حالات تشبهه سريريًا، وتوفير هدف جيني لفهمه وتشخيصه. يُعرض العملان هنا كسجل اكتشاف مترابط، مع إثبات التأليف الجماعي؛ فلم يكن اكتشافًا منفردًا للعريمي، ولم يتضمن تطوير علاج يعيد البصر إلى المصابين.