شاركت نادية الهاشمية ضمن مؤلفي الدراسة التي حددت نقص إنزيم ACSL5 سببًا لمرض نادر يبدأ لدى الرضع بقيء وإسهال وفشل شديد في النمو. مثّلت في البحث قسم طب الأطفال والمركز الوطني للصحة الوراثية بالمستشفى السلطاني، بالتعاون مع جامعة السلطان قابوس ومستشفى جامعة هايدلبيرغ.

شملت الدراسة ٦ مصابين من عائلة واحدة، وأثبت التحليل الجيني وجود تغير متنحٍّ يرتبط بفقدان وظيفة الإنزيم. وكانت صلته باستقلاب الدهون طويلة السلسلة أساسًا لفهم الأعراض الهضمية واختيار التدخل الغذائي. تلقى المرضى المعالجون تغذية وريدية كاملة أو تركيبة تعتمد على الدهون متوسطة السلسلة مع تقييد الدهون طويلة السلسلة، وسُجلت استجابة جيدة.

بيّنت الهاشمية في شرحها السريري أن بعض الأطفال الذين عولجوا بالتغذية الوريدية تحسنت أوزانهم وتوقفت أعراضهم، وأن المتابعة المبكرة أوحت بإمكان اقتصار الحاجة إلى العلاج على مرحلة من الحياة. وتبرز أهمية المشاركة في الجمع بين اكتشاف المسبب الوراثي والملاحظات العلاجية، بما يساعد على تفسير حالات لم تستجب للتركيبات الغذائية المعتادة. نُشر البحث إلكترونيًا في ٢٠٢٠، ثم في عدد ٠٣/٢٠٢١ من مجلة الوراثة السريرية، مع بقاء حجم العينة المحدود عاملًا مهمًا عند تفسير النتائج وتعميمها.