الطبي · بحث منشور
توصيف طفرة FOXE1 جديدة لدى شقيقين عُمانيين بمتلازمة بامفورث لازاروس
مسلم العريمي ضمن فريق بحثي
F89Lطفرة جديدة في جين FOXE1 صنّفها الباحثون ممرضة وفق معايير ACMG.
ملخص البحث
يوثّق البحث أول حالة معروفة لمتلازمة بامفورث لازاروس لدى أسرة عُمانية، إذ رصد الفريق لدى شقيقين طفرة جديدة (F89L) في جين FOXE1، وصنّفها ممرضة وفق معايير الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية (ACMG).