إنجازات شباب عمان

د. نادية الهاشمية

الأمراض الاستقلابية والوراثية لدى الأطفال

قصتي

قد تبدأ حكاية مرض نادر من رضعة لا تمنح الطفل ما يحتاجه. يأكل، لكن وزنه لا يتحسن؛ وتتكرر الأعراض، بينما تنتظر الأسرة تفسيرًا يجمع ما يحدث. في عمل نادية الهاشمية، لا ينتهي السؤال عند كمية الغذاء، بل يمتد إلى قدرة الجسم على استخدامه. تخصصت في الأمراض الاستقلابية والوراثية لدى الأطفال، وعملت في المستشفى السلطاني والمركز الوطني للصحة الوراثية. وفي هذا التخصص قد يرتبط القيء أو تأخر النمو أو التدهور المبكر بخلل صغير في سلسلة معقدة من التفاعلات داخل الجسم. يحتاج الوصول إليه إلى الإصغاء لتاريخ الحالة، ومتابعة الاستجابة، وربط العلامات السريرية بنتائج المختبر. ومن الحالات التي شاركت في بحثها مجموعة أطفال بدأت معاناتهم في أيام حياتهم الأولى. كانت الأعراض الهضمية شديدة، وتشبه اضطرابًا غذائيًا معروفًا، لكن الصورة لم تكتمل بهذا التفسير. تعاونت نادية مع فريق من جامعة السلطان قابوس وزملاء من المستشفى السلطاني، ثم مع باحثين في ألمانيا، حتى جرى تحديد الخلل الوراثي المرتبط بالمرض. أضافت ملاحظات العلاج جانبًا مهمًا إلى الحكاية. فقد تحسنت أحوال بعض المرضى الذين تلقوا تغذية وريدية، وتراجعت الأعراض مع تحسن الوزن. وحين اتضح ارتباط الجين باستقلاب الدهون، أمكن فهم هذه المشاهدات على نحو أدق، ودراسة بديل غذائي يغير نوع الدهون التي يحصل عليها الرضيع. التقت قراءة الجينات هنا بما يجري عند سرير الطفل؛ كل منهما يفسر للآخر جزءًا من اللغز. تحدثت نادية عن هذه النتائج بحذر يناسب عدد المرضى المحدود. وكان السؤال التالي متعلقًا بمدة الحاجة إلى العلاج، وما تكشفه المتابعة مع نمو الأطفال. فالتحسن الأول يفتح بابًا، لكن استقرار الحالة عبر الزمن يمنح الصورة معناها السريري الأعمق، ويساعد على مراجعة القرار العلاجي كلما ظهرت معلومات جديدة. ويمتد اهتمامها إلى تجربة الجمعيات المعنية بالأمراض النادرة في عُمان، حيث يلتقي التخصص باحتياجات المرضى خارج موعد الفحص. في هذه الحكاية يظهر وجهان لعملها: طبيبة تقرأ ما يحدث داخل الجسم، ومشاركة في حوار أوسع حول احتياجات المصابين. أما الخيط الذي يجمعهما فهو الطفل نفسه؛ نموه، وغذاؤه، وفرصة أن تجد أسرته جوابًا يمكن أن يُبنى عليه، بعد أيام امتلأت بأسئلة لم تكن تعرف لها اسمًا.

1

انجاز دولي

0

انجاز محلي

إنجازاتي

لا توجد إنجازات مطابقة لبحثك.

المزيد