إنجازات شباب عمان

مسلم بن سعيد محمد العريمي

الوراثة السريرية والجزيئية والاستشارات الوراثية

قصتي

حين يظهر اضطراب وراثي نادر، قد تحتاج الإجابة إلى رحلة تبدأ من الفحص وتصل إلى الجين. في هذا الطريق بنى مسلم العريمي تجربته، رابطًا صحة الطفل بالوراثة المجتمعية والتشخيص الجزيئي وأمراض العين والأعصاب الوراثية. بدأ دراسة الطب في جامعة السلطان قابوس، ثم واصل تأهيله في صحة الطفل والوراثة بلندن، وصولًا إلى الدكتوراه في جامعة ليدز. اتسعت أدواته من متابعة الأعراض إلى البحث في التغيرات الجينية التي قد تساعد على تفسيرها. شارك في دراسات عن طفرات مرتبطة بعمى ليبر الخلقي، وقاد نشر وصف لاضطراب وراثي يجمع تغيرات في بنية العين ومسار العصب البصري. وحظي بتقدير حكومي لإسهامه في التعرف إلى الجين المرتبط بشكل نادر من العمى في الطفولة. تمنح حكايته البحث الوراثي وجهًا إنسانيًا واضحًا. فخلف المصطلحات والكروموسومات عائلات تبحث عن فهم لما يحدث، وطبيب يتتبع الدليل خطوةً خطوة. وعندما تتضح الصلة بين علامة سريرية وتغير جيني، تكتسب رحلة السؤال اسمًا ومعنى يمكن مشاركتهما مع الأسرة والمجتمع العلمي.

4

انجاز دولي

1

انجاز محلي

إنجازاتي

الطبي

31 May 2023

توثيق صبغي مشتق رقم 13 مرتبط بمتلازمة سيلفر راسل

شارك مسلم العريمي مع فريق من المركز الوطني للصحة الوراثية في نشر تقرير عن رضيعة عُمانية لديها متلازمة سيلفر راسل وتركيب صبغي غير معتاد. وُلدت الطفلة في 2018 بمستشفى مرجعي في مسقط،

اقرأ المزيد

المزيد