قصة الإنجاز
نال الدكتور مسلم بن سعيد العريمي شهادة تقدير واستحقاق حكومية رسمية، تكريمًا لاكتشافه العلمي لجين جديد مسؤول عن نوع نادر من العمى الوراثي المتنحي لدى الأطفال أُطلق عليه اسم متلازمة «فوندا» (FHONDA Syndrome). جرى منح هذا التكريم الرسمي في مسقط خلال عام ٢٠١١م، تقديرًا لإسهامه البحثي في مجال علم الوراثة الطبية والجزيئية وتحديد الأساس الجيني للأمراض البصرية النادرة.
وتقوم فكرة الاكتشاف العلمي على تحديد الجين المسؤول عن حالات مرضية وراثية نادرة لدى الأطفال تجمع بين نقص تنسج النقرة المركزية في شبكية العين، وعيوب تصالب ألياف العصب البصري، وسوء تكوّن الجزء الأمامي من العين، مما يسبب ضعفًا بصريًا شديدًا منذ الولادة دون وجود أي نقص في صبغة الميلانين بالجلد أو الشعر أو القزحية كما يحدث في مرض المهق (الألبينيزم).
وأتاح هذا التوصيف السريري والجزيئي الدقيق التمييز التشخيصي الواضح بين متلازمة «فوندا» وحالات المهق البصري عبر الفحوصات السريرية للعين وتحليل الحمض النووي، وتطوير فحوصات جينية موجهة لتقديم الاستشارات الوراثية الدقيقة للأسر الحاملة للمرض.
