قصة الإنجاز
حقق الدكتور مسلم بن سعيد العريمي، بصفته رئيس قسم الاستشارات الوراثية والتعليم الوراثي، بالتعاون مع فريق المختبرات بالمركز الوطني للصحة الوراثية، سبقًا تشخيصيًا بتحديد طفرة وراثية نادرة النوع والحدوث مسببة لمتلازمة مارفان (Marfan Syndrome) للمرة الأولى على مستوى الوطن العربي. أُنجز هذا الكشف الطبي في مسقط، داخل مختبرات وعيادات المركز الوطني للصحة الوراثية التابع للمستشفى السلطاني بوزارة الصحة، وأُعلن عن توثيقه رسميًا في شهر أغسطس ٢٠١٧م.
ارتكز العمل العلمي على إجراء تحليلات جزيئية وفحوصات حمض نووي متقدمة لطفل عُماني ظهرت عليه العلامات السريرية لمتلازمة مارفان، وهي اضطراب وراثي يصيب الأنسجة الضامة في الجسم ويؤثر بصورة مباشرة في القلب والشريان الأبهر والهيكل العظمي والعدسة البصرية.
ومكّنت مطابقة التسلسل الجيني الدقيق من عزل هذه الطفرة النادرة وتأكيد ارتباطها الإكلينيكي بالحالة، ليُصار إلى تسجيلها في النشرات العلمية المعتمدة محليًا ودوليًا، وتوفير خطة رعاية وقائية ومتابعة قلبية مبكرة للطفل وأسرته، فضلًا عن إثراء قاعدة البيانات الوراثية الوطنية التي تضم أكثر من ثلاثمائة نوع من الطفرات الجينية المسببة للأمراض الوراثية في السلطنة.
