قصة الإنجاز
حقق الدكتور مسلم بن سعيد العريمي، بصفته باحثًا رئيسيًا مشاركًا مع فريق علمي دولي، إنجازًا بحثيًا بنشر الدراسة الموثِّقة لاكتشاف الطفرات المتنحية في جين SLC38A8 بوصفها المسبب الجيني المباشر لمتلازمة «فوندا»، في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية (The American Journal of Human Genetics). أُنجز البحث في معهد ليدز للطب الجزيئي بجامعة ليدز في المملكة المتحدة، بالتعاون مع مراكز بحثية في أوروبا وآسيا، ونُشر في ٥ ديسمبر ٢٠١٣م.
وتقوم الدراسة على التحليل الجيني واسع النطاق لعائلات مصابة بضعف البصر الوراثي من قارتي آسيا وأوروبا، حيث أثبت الفريق أن الطفرات المتنحية في جين SLC38A8 الواقع على الذراع الطويلة للكروموسوم السادس عشر (16q23.3-24.1) تعطّل عمل البروتين الناقل للأحماض الأمينية المعتدلة المعتمد على الصوديوم.
ويؤدي هذا الخلل إلى تشوهات في تطور الشبكية والعصب البصري دون التأثير في تصنيع صبغة الميلانين، وهو ما يميّز المتلازمة عن المهق البصري ويتيح تشخيصها بالفحص الجيني.
